Mryntu

NKX2-1 Література | Примітки | Див. також | Навігаційне менюNKX2-11080672488NKX2-1DNA bindingsequence-specific DNA bindingintronic transcription regulatory region DNA bindingprotein bindingenzyme bindingRNA polymerase II regulatory region DNA bindingRNA polymerase II regulatory region sequence-specific DNA bindingcore promoter bindingintronic transcription regulatory region sequence-specific DNA bindingtranscription factor activity, sequence-specific DNA bindingtranscription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific bindingtranscription regulatory region DNA bindingRNA polymerase II transcription factor activity, sequence-specific DNA bindingRNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific DNA bindingRNA polymerase II distal enhancer sequence-specific DNA bindingnucleoplasmклітинне ядроtranscription factor complexregulation of transcription, DNA-templatedритмічний процесnegative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathwaytranscription, DNA-templatedpositive regulation of gene expressionnegative regulation of cell migrationresponse to hormoneforebrain developmentepithelial tube branching involved in lung morphogenesisnegative regulation of epithelial to mesenchymal transitionnegative regulation of transcription from RNA polymerase II promoterneuron migrationregulation of transcription from RNA polymerase II promoterphospholipid metabolic processpattern specification processaxon guidancebrain developmentendoderm developmentlocomotory behavioranimal organ morphogenesistelencephalon developmentglobus pallidus developmenthippocampus developmentcerebral cortex cell migrationforebrain dorsal/ventral pattern formationforebrain neuron fate commitmentforebrain neuron differentiationcerebral cortex GABAergic interneuron differentiationcerebral cortex neuron differentiationpituitary gland developmenttelencephalon cell migrationlung developmentthyroid gland developmentdevelopmental inductionLeydig cell differentiationpositive regulation of circadian rhythmnegative regulation of transcription, DNA-templatedpositive regulation of transcription, DNA-templatedpositive regulation of transcription from RNA polymerase II promoteranatomical structure formation involved in morphogenesisneuron fate commitmentoligodendrocyte differentiationlung saccule developmentClara cell differentiationType II pneumocyte differentiationДиференціація клітинAmigoQuickGOБільше даних708021869ENSG00000136352ENSMUSG00000001496P43699P50220NM_001079668NM_003317NM_001146198NM_009385NP_001073136NP_003308NP_001139670NP_033411Хр. 14: 36.52 – 36.52 MbХр. 12: 56.53 – 56.54 MbPubMed10.1016/0167-4781(95)00033-DPubMed10.1016/0167-4781(95)00034-EPubMed10.1101/gr.2596504PubMed10.1016/j.jpeds.2004.04.011PubMed10.1177/0883073813518243Human PubMed Reference:Mouse PubMed Reference:HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11825UniProt, P43699виправивши або дописавши її

Гени на хромосомі 14Hox-гени

англ.амінокислотмолекулярна масаАланінЦистеїнАспарагінова кислотаГлутамінова кислотаФенілаланінГліцинГістидинІзолейцинЛізинЛейцинМетіонінАспарагінПролінГлутамінАргінінСеринТреонінВалінТриптофанрепресорівактиваторівфосфопротеїнівтранскрипціятранскрипціїальтернативний сплайсингДНКядрі

NKX2-1
Ідентифікатори
Символи	NKX2-1, Nkx2-1, AV026640, Nkx2.1, T/EBP, Titf1, Ttf-1, BCH, BHC, NK-2, NKX2A, TEBP, TTF1, NMTC1, NK2 homeobox 1
Зовнішні ІД	MGI: 108067 HomoloGene: 2488 GeneCards: NKX2-1
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • intronic transcription regulatory region DNA binding • protein binding • enzyme binding • RNA polymerase II regulatory region DNA binding • RNA polymerase II regulatory region sequence-specific DNA binding • core promoter binding • intronic transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • transcription factor activity, sequence-specific DNA binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • transcription regulatory region DNA binding • RNA polymerase II transcription factor activity, sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • nucleoplasm • клітинне ядро • transcription factor complex Біологічний процес • regulation of transcription, DNA-templated • ритмічний процес • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • transcription, DNA-templated • positive regulation of gene expression • negative regulation of cell migration • response to hormone • forebrain development • epithelial tube branching involved in lung morphogenesis • negative regulation of epithelial to mesenchymal transition • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter • neuron migration • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter • phospholipid metabolic process • pattern specification process • axon guidance • brain development • endoderm development • locomotory behavior • animal organ morphogenesis • telencephalon development • globus pallidus development • hippocampus development • cerebral cortex cell migration • forebrain dorsal/ventral pattern formation • forebrain neuron fate commitment • forebrain neuron differentiation • cerebral cortex GABAergic interneuron differentiation • cerebral cortex neuron differentiation • pituitary gland development • telencephalon cell migration • lung development • thyroid gland development • developmental induction • Leydig cell differentiation • positive regulation of circadian rhythm • negative regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter • anatomical structure formation involved in morphogenesis • neuron fate commitment • oligodendrocyte differentiation • lung saccule development • Clara cell differentiation • Type II pneumocyte differentiation • Диференціація клітин Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7080	21869
Ensembl	ENSG00000136352	ENSMUSG00000001496
UniProt	P43699	P50220
RefSeq (мРНК)	NM_001079668 NM_003317	NM_001146198 NM_009385
RefSeq (білок)	NP_001073136 NP_003308	NP_001139670 NP_033411
Локус (UCSC)	Хр. 14: 36.52 – 36.52 Mb	Хр. 12: 56.53 – 56.54 Mb
PubMed search	[1]	[2]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NKX2-1 (англ. NK2 homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 38 596^[4].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSMSPKHTTP		FSVSDILSPL		EESYKKVGME		GGGLGAPLAA		YRQGQAAPPT
AAMQQHAVGH		HGAVTAAYHM		TAAGVPQLSH		SAVGGYCNGN		LGNMSELPPY
QDTMRNSASG		PGWYGANPDP		RFPAISRFMG		PASGMNMSGM		GGLGSLGDVS
KNMAPLPSAP		RRKRRVLFSQ		AQVYELERRF		KQQKYLSAPE		REHLASMIHL
TPTQVKIWFQ		NHRYKMKRQA		KDKAAQQQLQ		QDSGGGGGGG		GTGCPQQQQA
QQQSPRRVAV		PVLVKDGKPC		QAGAPAPGAA		SLQGHAQQQA		QHQAQAAQAA
AAAISVGSGG		AGLGAHPGHQ		PGSAGQSPDL		AHHAASPAAL		QGQVSSLSHL
NSSGSDYGTM		SCSTLLYGRT		W

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів.
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг.
Білок має сайт для зв'язування з ДНК.
Локалізований у ядрі.

Література |

.mw-parser-output .refbeginfont-size:90%;margin-bottom:0.5em.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>ullist-style-type:none;margin-left:0.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>ul>li,.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>dl>ddmargin-left:0;padding-left:3.2em;text-indent:-3.2em;list-style:none.mw-parser-output .refbegin-100font-size:100%

• 
  Oguchi H., Pan Y.-T., Kimura S. (1995). The complete nucleotide sequence of the mouse thyroid-specific enhancer-binding protein (T/EBP) gene: extensive identity of the deduced amino acid sequence with the human protein.. Biochim. Biophys. Acta 1261: 304 — 306.  PubMed DOI:10.1016/0167-4781(95)00033-D
  


• 
  Saiardi A., Tassi V., de Filippis V., Civitareale D. (1995). Cloning and sequence analysis of human thyroid transcription factor 1.. Biochim. Biophys. Acta 1261: 307 — 310.  PubMed DOI:10.1016/0167-4781(95)00034-E
  


• 
  The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  


• 
  Doyle D.A., Gonzalez I., Thomas B., Scavina M. (2004). Autosomal dominant transmission of congenital hypothyroidism, neonatal respiratory distress, and ataxia caused by a mutation of NKX2-1.. J. Pediatr. 145: 190 — 193.  PubMed DOI:10.1016/j.jpeds.2004.04.011
  


• 
  Williamson S., Kirkpatrick M., Greene S., Goudie D. (2014). A novel mutation of NKX2-1 affecting 2 generations with hypothyroidism and choreoathetosis: part of the spectrum of brain-thyroid-lung syndrome.. J. Child Neurol. 29: 666 — 669.  PubMed DOI:10.1177/0883073813518243
  

Примітки |

1. 
   ↑ Human PubMed Reference:. 
   


2. 
   ↑ Mouse PubMed Reference:. 
   


3. 
   ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11825 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017. 
   


4. 
   ↑ UniProt, P43699 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017. 
   

Див. також |

• Хромосома 14

Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проекту, виправивши або дописавши її.

This page is only for reference, If you need detailed information, please check here