Mryntu

NKX2-1;
Ідентифікатори;
; Символи;	; NKX2-1, Nkx2-1, AV026640, Nkx2.1, T/EBP, Titf1, Ttf-1, BCH, BHC, NK-2, NKX2A, TEBP, TTF1, NMTC1, NK2 homeobox 1
Зовнішні ІД	; MGI: 108067 HomoloGene: 2488 GeneCards: NKX2-1 ;
Онтологія гена
Молекулярна функція	; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • intronic transcription regulatory region DNA binding; • protein binding; • enzyme binding; • RNA polymerase II regulatory region DNA binding; • RNA polymerase II regulatory region sequence-specific DNA binding; • core promoter binding; • intronic transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • transcription factor activity, sequence-specific DNA binding; • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; • transcription regulatory region DNA binding; • RNA polymerase II transcription factor activity, sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific DNA binding; ; ;
Клітинна компонента	; • nucleoplasm; • клітинне ядро; • transcription factor complex; ; ;
Біологічний процес	; • regulation of transcription, DNA-templated; • ритмічний процес; • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • transcription, DNA-templated; • positive regulation of gene expression; • negative regulation of cell migration; • response to hormone; • forebrain development; • epithelial tube branching involved in lung morphogenesis; • negative regulation of epithelial to mesenchymal transition; • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter; • neuron migration; • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter; • phospholipid metabolic process; • pattern specification process; • axon guidance; • brain development; • endoderm development; • locomotory behavior; • animal organ morphogenesis; • telencephalon development; • globus pallidus development; • hippocampus development; • cerebral cortex cell migration; • forebrain dorsal/ventral pattern formation; • forebrain neuron fate commitment; • forebrain neuron differentiation; • cerebral cortex GABAergic interneuron differentiation; • cerebral cortex neuron differentiation; • pituitary gland development; • telencephalon cell migration; • lung development; • thyroid gland development; • developmental induction; • Leydig cell differentiation; • positive regulation of circadian rhythm; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter; • anatomical structure formation involved in morphogenesis; • neuron fate commitment; • oligodendrocyte differentiation; • lung saccule development; • Clara cell differentiation; • Type II pneumocyte differentiation; • Диференціація клітин; ; ;
	Джерела:Amigo / QuickGO;
Шаблон експресії;
	; ; ;
	; Більше даних;
Ортологи
	; 7080;
	; 21869;
	; ENSG00000136352;
	; ENSMUSG00000001496;
	; P43699;
	; P50220;
	; NM_001079668; NM_003317;
	; NM_001146198; NM_009385;
	; NP_001073136; NP_003308;
	; NP_001139670; NP_033411;
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NKX2-1 (англ. NK2 homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 38 596^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSMSPKHTTP	FSVSDILSPL	EESYKKVGME	GGGLGAPLAA	YRQGQAAPPT
AAMQQHAVGH	HGAVTAAYHM	TAAGVPQLSH	SAVGGYCNGN	LGNMSELPPY
QDTMRNSASG	PGWYGANPDP	RFPAISRFMG	PASGMNMSGM	GGLGSLGDVS
KNMAPLPSAP	RRKRRVLFSQ	AQVYELERRF	KQQKYLSAPE	REHLASMIHL
TPTQVKIWFQ	NHRYKMKRQA	KDKAAQQQLQ	QDSGGGGGGG	GTGCPQQQQA
QQQSPRRVAV	PVLVKDGKPC	QAGAPAPGAA	SLQGHAQQQA	QHQAQAAQAA
AAAISVGSGG	AGLGAHPGHQ	PGSAGQSPDL	AHHAASPAAL	QGQVSSLSHL
NSSGSDYGTM	SCSTLLYGRT	W

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів.
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг.
Білок має сайт для зв'язування з ДНК.
Локалізований у ядрі.

Література |

.mw-parser-output .refbeginfont-size:90%;margin-bottom:0.5em.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>ullist-style-type:none;margin-left:0.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>ul>li,.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>dl>ddmargin-left:0;padding-left:3.2em;text-indent:-3.2em;list-style:none.mw-parser-output .refbegin-100font-size:100%

Oguchi H., Pan Y.-T., Kimura S. (1995). The complete nucleotide sequence of the mouse thyroid-specific enhancer-binding protein (T/EBP) gene: extensive identity of the deduced amino acid sequence with the human protein.. Biochim. Biophys. Acta 1261: 304 — 306. PubMed DOI:10.1016/0167-4781(95)00033-D

Saiardi A., Tassi V., de Filippis V., Civitareale D. (1995). Cloning and sequence analysis of human thyroid transcription factor 1.. Biochim. Biophys. Acta 1261: 307 — 310. PubMed DOI:10.1016/0167-4781(95)00034-E

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Doyle D.A., Gonzalez I., Thomas B., Scavina M. (2004). Autosomal dominant transmission of congenital hypothyroidism, neonatal respiratory distress, and ataxia caused by a mutation of NKX2-1.. J. Pediatr. 145: 190 — 193. PubMed DOI:10.1016/j.jpeds.2004.04.011

Williamson S., Kirkpatrick M., Greene S., Goudie D. (2014). A novel mutation of NKX2-1 affecting 2 generations with hypothyroidism and choreoathetosis: part of the spectrum of brain-thyroid-lung syndrome.. J. Child Neurol. 29: 666 — 669. PubMed DOI:10.1177/0883073813518243

Примітки |

↑ Human PubMed Reference:.

↑ Mouse PubMed Reference:.

↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11825 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

↑ UniProt, P43699 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також |

Хромосома 14

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проекту, виправивши або дописавши її.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11825 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, P43699 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

搜尋此網誌

Mryntu

Література |

Примітки |

Див. також |

Popular posts from this blog